Un projecte coordinat per:
Clínic Barcelona. Hospital UniversitariHospital de la Santa Creu i Sant Pau

Participen:

  • Hospital d'Olot
Menú

Grups de treball

Grup A (WGA): Diagnòstic i prevenció

WG A-1 Diagnòstic bioquímic i genètic

Coordinador: Hospital Clínic

Inventari de tècniques disponibles per al diagnòstic d’anèmies rares als centres de Catalunya que formen part de l’equip de la Marató.

Preparació dels protocols de diagnòstic i circuits de derivació de mostres.

Desenvolupament de les tècniques bioquímiques i genètiques actualment no disponibles a cap centre de Catalunya per el diagnòstic final de qualsevol hemoglobinopatia present a la nostra població. 

WG A-2 Cribratge neonatal d'hemoglobinopaties

Coordinador: Hospital Clínic

Implementació del cribratge neonatal universal de l’anemia falciforme.

WG A-3 Consell genètic i diagnòstic prenatal

Coordinador: Hospital de Sant Pau

Protocol d’identificació de parelles de risc i consell genètic.

Adaptació de les tècniques de diagnòstic genètic al diagnòstic prenatal

Grup B (WG B): Seguiment clínic i tractament

WG B-1 Seguiment clínic pediàtric

Coordinador: Hospital de Sant Pau

Revisió i actualització dels protocols de seguiment clínic pediàtrics.

Inventari dels serveis disponibles pel seguiment clínic als centres de Catalunya.

Protocols de derivació de pacients a centres de referència.

WG B-2 Seguiment clínic adult

Coordinador: Hospital de la Vall d'Hebron

Revisió i actualització dels protocols de seguiment clínic per adults.

Recomanacions pel seguiment multidisciplinari d’adults: ginecologia, maneig de l’embaràs en dones afectes, derivació a consell genètic de parelles de risc.

Inventari dels serveis disponibles pel seguiment clínic als centres de Catalunya.

Protocols de derivació de pacients a centres de referència

Grup C (WG C): Registres

WG C-1 Registre epidemiològic

Coordinador: Hospital Clínic

Registre epidemiològic anònim correlacionat que inclourà tota la patologia que es diagnostiqui, en estat heterozigot o homozigot.

WG C-1 Registre clínic

Coordinador: Hospital de Sant Pau

Registre clínic anònim correlacionat que inclourà únicament patologia amb seguiment clínic, inclou: anèmia falciforme, talassèmia major i intermèdia i altres hemoglobinopaties amb manifestació clínica com ara hemoglobinopaties inestables o microcitosis no filiades.  

Grup D (WG D): Formació continuada

WG D-1 Activitats formatives i  educacionals

Coordinador: Hospital Clínic

Organització de cicles de conferencies, jornades científiques o cursos dirigits a professionals sanitaris per donar a conèixer les activitats de la xarxa i millorar el coneixement i conscienciació en relació a l’existència de les anèmies minoritàries.

WG D-2 Material formatiu i educatiu

Coordinador: Hospital Clínic

Elaboració de material formatiu i educatiu  tant per professionals sanitaris, no experts en les anèmies minoritàries, com per pacients i familiars per incrementar el coneixement global de les anèmies minoritàries.

Projecte coordinat per