Un proyecto coordinado por:
Clínic Barcelona. Hospital UniversitariHospital de la Santa Creu i Sant Pau

Participan:

  • Hospital d'Olot
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Grupos de trabajo

Grupo A (WGA): Diagnóstico y prevención

WG A-1 Diagnóstico bioquímico y genético

Coordinador: Hospital Clínic

Inventario de técnicas disponibles para el diagnóstico de anemias raras en los centros de Cataluña que forman parte del equipo de la Marató.

Preparación de los protocolos de diagnóstico y circuitos de derivación de muestras.

Desarrollo de las técnicas bioquímicas y genéticas actualmente no disponibles en ningún centro de Cataluña para el diagnóstico final de cualquier hemoglobinopatía presente en nuestra población.

WG A-2 Cribado neonatal de hemoglobinopatías

Coordinador: Hospital Clínic

Implementación del cribado neonatal universal de la anemia falciforme.

WG A-3 Consejo genético y diagnóstico prenatal

Coordinador: Hospital de Sant Pau

Protocolo de identificación de parejas de riesgo y consejo genético.

Adaptación de las técnicas de diagnóstico genético en el diagnóstico prenatal.

Grupo B (WG B): Seguimiento clínico y tratamiento

WG B-1 Seguimiento clínico pediátrico

Coordinador: Hospital de Sant Pau

Revisión y actualización de los protocolos de seguimiento clínico pediátricos.

Inventario de los servicios disponibles para el seguimiento clínico a los centros de Cataluña.

Protocolos de derivación de pacientes a centros de referencia.

WG B-2 Seguimiento clínico adulto

Coordinador: Hospital de la Vall d'Hebron

Revisión y actualización de los protocolos de seguimiento clínico para adultos.

Recomendaciones para el seguimiento multidisciplinario de adultos: ginecología, manejo del embarazo en mujeres afectas, derivación a consejo genético de parejas de riesgo.

Inventario de los servicios disponibles para el seguimiento clínico a los centros de Cataluña.

Protocolos de derivación de pacientes a centros de referencia.

Grupo C (WG C): Registros

WG C-1 Registro epidemiológico

Coordinador: Hospital Clínic

Registro epidemiológico anónimo correlacionado que incluirá toda la patología que se diagnostique, en estado heterocigoto o homocigoto.

WG C-1 Registro clínico

Coordinador: Hospital de Sant Pau

Registro clínico anónimo correlacionado que incluirá únicamente patología con seguimiento clínico, incluye: anemia falciforme, talasemia mayor e intermedia y otras hemoglobinopatías con manifestación clínica como hemoglobinopatías inestables o microcitosis no filiada.

Grupo D (WG D): Formación continuada

WG D-1 Activides formativas y  educacionales

Coordinador: Hospital Clínic

Organización de ciclos de conferencias, jornadas científicas o cursos dirigidos a profesionales sanitarios para dar a conocer las actividades de la red y mejorar el conocimiento y concienciación en relación a la existencia de las anemias minoritarias.

WG D-2 Material formativo y educativo

Coordinador: Hospital Clínic

Elaboración de material formativo y educativo tanto para profesionales sanitarios, no expertos en las anemias minoritarias, como por pacientes y familiares para incrementar el conocimiento global de las anemias minoritarias.

Proyecto coordinado por

  • Hospital Clínic
  • Hospital de Sant Pau