Un proyecto coordinado por:
Clínic Barcelona. Hospital UniversitariHospital de la Santa Creu i Sant Pau

Participan:

  • Hospital d'Olot
Menú

Cribado neonatal

La Red Catalana de Diagnóstico y Seguimiento de hemoglobinopatías y talasemias ( CATGLOBIN ) y la Agencia de Salud Pública de Cataluña están llevando a cabo un programa piloto de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes.

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la hemoglobina, componente fundamental de los glóbulos rojos de la sangre. Se estima que uno de cada 4.494 recién nacidos en Cataluña presenta la enfermedad. Cuando un bebé sufre esta enfermedad sus glóbulos rojos pueden cambiar de forma, volviéndose rígidos, y obstruir los capilares sanguíneos de pequeño diámetro. Estas obstrucciones causan dolor y lesiones en los órganos y tejidos del bebé, infecciones graves e incluso, la muerte.

¿Tiene beneficio para su bebé participar en este cribado?

Sí, la gran mayoría de los bebés no sufrirá esta enfermedad, pero el número reducido de bebés que si la tenga se beneficiará de las actuaciones que conlleva esta detección precoz. Aunque ningún miembro de su familia padezca la enfermedad de células falciformes o aunque su bebé no presente ningún síntoma , puede padecerla. Los niños y niñas con la enfermedad de células falciformes tienen más riesgo de infecciones graves, que pueden llegar a comprometer su vida. Cuando la detección del cribado sea positiva, se deberán hacer más pruebas para tener el diagnóstico definitivo. Una vez el bebé sea diagnosticado, conviene que inicie el tratamiento lo más pronto posible. El tratamiento precoz y el seguimiento del niño antes de que aparezcan los primeros síntomas, mejoran su salud y puede prevenir complicaciones graves.

¿Es necesario extraer una nueva muestra de sangre de talón del bebé ?

No. El diagnóstico se realiza con la misma muestra extraída en el Programa de detección precoz neonatal, la prueba del talón, se realiza en todos los recién nacidos que nacen en Cataluña.

¿Como se informa del resultado ?

En el caso de que el resultado del cribado neonatal sea positivo, es decir, que haya presencia de alguna alteración de la hemoglobina, el pediatra de referencia del centro donde haya nacido el bebé se pondrá en contacto con vosotros para comunicar el resultado y concertar una primera visita médica de confirmación y seguimiento. Si en el plazo de un mes su centro hospitalario no ha contactado con ustedes, significa que el resultado del cribado neonatal es negativo y que, por tanto, no recibirá ningún informe de resultado.

Nº bebés cribrados 26971
Nº casos positivos enfermedad de células falciformes 10
Nº casos positivos talasemia mayor 2
Nº casos portadores 323

Fecha publicación: 27/11/2014

Si lo desea, puede descargar el informe final de la prueba o bien consultar la página web del CANAL SALUT o de la Agència de Salut Pública de Catalunya.