CatGlobin

Un projecte coordinat per:
Clínic Barcelona. Hospital UniversitariHospital de la Santa Creu i Sant Pau

Participen:

  • Hospital d'Olot
Menú

Cribratge neonatal

La Xarxa Catalana de Diagnòstic i Seguiment d’Hemoglobinopaties i Talassèmies (CATGLOBIN) i l’Agència de Salut Pública de Catalunya estan portant a terme un programa pilot de cribratge neonatal de la malaltia de cèl·lules falciformes.

Què és la malaltia de cèl·lules falciformes?

La malaltia de cèl·lules falciformes és un trastorn hereditari que afecta l’hemoglobina, component fonamental dels glòbuls vermells de la sang. S’estima que un de cada 4.494 nounats a Catalunya presenta la malaltia. Quan un nadó pateix aquesta malaltia els seus glòbuls vermells poden canviar de forma, tornant-se rígids, i obstruir els capil·lars sanguinis de petit diàmetre. Aquestes obstruccions causen dolor i lesions als òrgans i teixits del nadó, infeccions greus i, fins i tot, la mort.

Té benefici per al vostre nadó participar en aquest cribratge?

Sí. La gran majoria dels nadons no patirà aquesta malaltia, però el nombre reduït de nadons que si la tingui es beneficiarà de les actuacions que comporta aquesta detecció precoç. Malgrat que cap membre de la vostra família pateixi la malaltia de cèl·lules falciformes o que el vostre nadó no en presenti cap símptoma, pot patir-la. Els nens i nenes amb la malaltia de cèl·lules falciformes tenen més risc d’infeccions greus, que poden arribar a comprometre la seva vida. Quan la detecció del cribratge sigui positiva, s’hauran de fer més proves per tenir el diagnòstic definitiu. Un cop el nadó sigui diagnosticat, convé que iniciï el tractament al més aviat possible. El tractament precoç i el seguiment de l’infant abans que apareguin els primers símptomes milloren la seva salut i en poden prevenir complicacions greus.

És necessari extreure una nova mostra de sang de taló del nadó?

No. El diagnòstic es realitza amb la mateixa mostra extreta en el Programa de detecció precoç neonatal, la prova del taló, que es realitza a tots els nounats que neixen a Catalunya.

Com s’informa del resultat?

En el cas que el resultat del cribratge neonatal sigui positiu, és a dir, que hi hagi presència d’alguna alteració de l’hemoglobina, el pediatre de referència del centre on hagi nascut el nadó es posarà en contacte amb vosaltres per tal de comunicar-vos el resultat i concertar una primera visita mèdica de confirmació i seguiment. Si en el termini d’un mes el vostre centre hospitalari no ha contactat amb vosaltres, significa que el resultat del cribratge neonatal és negatiu i que, per tant, no rebreu cap informe de resultat.

Nº nadons cribrats 26971
Nº casos positius malaltia de cèl·lules falciformes 10
Nº casos positius talassèmia major 2
Nº casos portadors 323

Data publicació: 27/11/2014

Si voleu, podeu descarregar-vos l'informe final de la prova o bé consultar la pàgina web del CANAL SALUT o de l’Agència de Salut Pública de Catalunya.